شناسایی و ارزیابی عقب ماندگی ذهنی

عقب ماندگی ذهنی در کودکان خردسال اغلب توسط پزشکان نادیده گرفته می شود. این عارضه در 2 تا 3 درصد از جمعیت، به عنوان یک یافته مجزا یا به عنوان بخشی از یک سندرم یا اختلال گسترده‌تر وجود دارد. علل عقب ماندگی ذهنی متعدد است و شامل عوامل ژنتیکی و محیطی می شود. در حداقل 30 تا 50 درصد موارد، پزشکان علیرغم ارزیابی کامل قادر به تعیین علت نیستند. تشخیص به شدت به یک تاریخچه پزشکی جامع شخصی و خانوادگی، معاینه فیزیکی کامل و ارزیابی دقیق رشد کودک بستگی دارد. اینها ارزیابی ها و ارجاعات مناسب را برای ارائه مشاوره ژنتیکی، منابع برای خانواده و برنامه های مداخله زودهنگام برای کودک راهنمایی می کند.

تشخیص عقب ماندگی ذهنی در کودکان خردسال اغلب نادیده گرفته می شود. سه خطای رایج توسط پزشکانی که احتمال عقب ماندگی ذهنی را نادیده می‌گیرند، عبارتند از: (1) این نتیجه‌گیری می‌شود که یک کودک عقب مانده به نظر نمی‌رسد، (2) با فرض اینکه کودکی که سرپایی می‌کند بعید است که عقب مانده باشد و (3) اگر واقعاً عقب ماندگی در نظر گرفته شود، نتیجه گیری می شود که آزمایش کودکان خردسال امکان پذیر نیست. 1

شیوع

عقب ماندگی ذهنی در حدود 2 تا 3 درصد از جمعیت وجود دارد. می توان آن را به عنوان توانایی شناختی تعریف کرد که به طور قابل توجهی زیر سطح متوسط است و توانایی کاهش یافته برای سازگاری با محیط خود را دارد. شروع این عارضه در طول دوره رشد، یعنی بارداری تا 18 سالگی رخ می دهد.

عقب ماندگی ذهنی شامل پنج دسته کلی است: مرزی، خفیف، متوسط، شدید و عمیق. مقوله ها بر اساس نمرات به دست آمده از طریق استفاده از آزمون های استاندارد شده توانایی شناختی ( جدول 1 ) هستند. 2 عقب ماندگی ذهنی ممکن است به عنوان بخشی از یک سندرم یا اختلال گسترده تر رخ دهد، اما اغلب یک یافته مجزا است.

مشاهده/چاپ جدول

میز 1.

ویژگی های رشدی مرتبط با سطح عقب ماندگی ذهنی (معیارهای DSM-IV)

عقب ماندگی خفیف	عقب ماندگی متوسط	عقب ماندگی شدید	عقب ماندگی عمیق
75 تا 90 درصد تمام موارد عقب ماندگی	10 تا 25 درصد از تمام موارد عقب ماندگی	10 تا 25 درصد از تمام موارد عقب ماندگی	10 تا 25 درصد از تمام موارد عقب ماندگی
عملکرد در نیم تا دو سوم CA (IQ: 50 تا 70)	عملکرد در یک سوم تا یک نیمه CA (IQ: 35 تا 49)	عملکرد در یک پنجم تا یک سوم CA (IQ: 20 تا 34)	عملکرد کمتر از یک پنجم CA (IQ: < 20)
کندی در همه زمینه ها	تأخیر قابل توجه به خصوص در گفتار	تأخیرهای مشخص و آشکار؛ ممکن است دیر راه برود	تاخیرهای مشخص در همه زمینه ها
ممکن است علائم فیزیکی غیرعادی نداشته باشد	ممکن است علائم فیزیکی غیرعادی داشته باشد	مهارت‌های ارتباطی کم یا اصلاً ندارند، اما ممکن است درک درستی از گفتار داشته باشند و واکنش نشان دهند	ناهنجاری های مادرزادی اغلب وجود دارد
می تواند مهارت های عملی کسب کند	می تواند ارتباطات ساده را بیاموزد	ممکن است برنامه های روزمره و فعالیت های تکراری آموزش داده شود	نیاز به نظارت دقیق
خواندن و مهارت های ریاضی مفید تا سطح 3 تا 6	می تواند عادات اولیه بهداشت و ایمنی را بیاموزد	ممکن است در مراقبت از خود ساده آموزش ببیند	اغلب به مراقبت همراه نیاز دارند
می تواند از نظر اجتماعی منطبق باشد	می تواند در فعالیت های ساده و مراقبت از خود شرکت کند	نیاز به هدایت و نظارت	ممکن است به فعالیت بدنی منظم و تحریک اجتماعی پاسخ دهد
Can acquire vocational skills for self-maintenance	Can perform tasks in sheltered conditions	—	Not capable of self-care
Integrated into general society	Can travel alone to familiar places	—	—

note: Additional problems with vision, hearing or speech, congenital abnormalities, seizures, emotional problems or cerebral palsy may be present.

DSM IV = Diagnostic and Statistical Manual of Mental Disorders, 4th ed.; CA = chronological age; IQ = intelligence quotient.

Adapted with permission from Pelegano JP, Healy A. Mental retardation. Part II. Seeing the child within. Fam Pract Recertification 1992;14:63.

گنجاندن محدودیت‌های مرتبط همزمان در دو یا چند حوزه مهارت انطباقی در سال 1992 توسط انجمن آمریکایی عقب ماندگی ذهنی به تعریف عقب ماندگی ذهنی اضافه شد. از آنجایی که تست استاندارد در کودکان بسیار خردسال کمتر پیش بینی کننده پیامدهای شناختی آینده است، اصطلاح “تاخیر رشدی” برای توصیف وضعیت رشد کودکان زیر سه سال استفاده شده است .

اتیولوژی

تعدادی از عوامل محیطی، ژنتیکی یا چندگانه می توانند باعث عقب ماندگی ذهنی شوند. متأسفانه در حدود 30 تا 50 درصد موارد، اتیولوژی حتی پس از ارزیابی های تشخیصی کامل شناسایی نمی شود. 4 ، 5 برخی از افراد دارای ناهنجاری مادرزادی مغز هستند. دیگران در یک دوره بحرانی در رشد قبل یا بعد از زایمان به مغز آسیب رساندند. علل اکتسابی عقب ماندگی عبارتند از غرق شدن نزدیک، آسیب مغزی تروماتیک و بدخیمی سیستم عصبی مرکزی.

علل عقب ماندگی ذهنی قبل از تولد شامل عفونت های مادرزادی مانند سیتومگالوویروس، توکسوپلاسموز، تبخال، سیفلیس، سرخجه و ویروس نقص ایمنی انسانی است. تب طولانی مدت مادر در سه ماهه اول؛ قرار گرفتن در معرض داروهای ضد تشنج یا الکل؛ و فنیل کتونوری مادر درمان نشده (PKU). عوارض نارس بودن، به ویژه در نوزادان با وزن بسیار کم، یا قرار گرفتن در معرض سرب پس از زایمان نیز می تواند باعث عقب ماندگی ذهنی شود. 6

اختلالات متابولیک یکی دیگر از علل احتمالی عقب ماندگی ذهنی است. در برخی موارد (مانند PKU، کم کاری تیروئید)، عقب ماندگی با درمان زودهنگام قابل پیشگیری است. سایر اختلالات (مانند موکوپلی ساکاریدوز، اسفنگولیپیدوز) کمتر به مداخله زودهنگام پاسخ می دهند. پزشکی مولکولی تشخیص تعدادی از بیماری ها را که به عنوان بیماری های سلولی میتوکندری نامیده می شوند، ممکن کرده است. 7

تعدادی از اختلالات تک ژنی منجر به عقب ماندگی ذهنی می شود. بسیاری از اینها با ویژگی های فیزیکی غیر معمول یا بدشکلی مرتبط هستند. چنین شرایطی شامل سندرم X شکننده، نوروفیبروماتوز، توبروس اسکلروزیس، سندرم نونان و سندرم کورنلیا د لانگ است. فهرست کامل سندرم های مرتبط با عقب ماندگی ذهنی از حوصله این مقاله خارج است و خواننده به فهرست مرجع ارجاع داده می شود. 8 ، 9

تقریباً یک چهارم افراد دارای عقب ماندگی ذهنی دارای یک ناهنجاری کروموزومی قابل تشخیص هستند. کودکان مبتلا به سندرم داون (تریزومی 21) معمولاً دارای ویژگی های فیزیکی بسیار قابل تشخیص هستند، اما ویژگی های مرتبط با سایر ناهنجاری های کروموزومی، مانند سندرم کلاین فلتر (47، XXY)، ممکن است برای اعضای خانواده یا پزشک آشکار نباشد. سایر کودکان ممکن است یک حذف کوچک یا تکراری در یک کروموزوم خاص داشته باشند که به ندرت گزارش می شود. بنابراین، فنوتیپ هنوز نامشخص است. برخی از ناهنجاری‌های کروموزومی از والدین به ارث می‌رسند، اما بیشتر آن‌ها به صورت نو رخ می‌دهند. بسیاری از سندرم های بالینی که قبلاً شرح داده شده بود، دارای یک ناهنجاری کروموزومی مرتبط هستند (مانند سندرم های دی جورج، پرادر-ویلی، آنجلمن و ویلیامز).

گزارش مورد زیر اهمیت تشخیص زودهنگام، در برنامه ریزی درمانی برای کودک و ارائه اطلاعات تنظیم خانواده به والدین را برجسته می کند.

مورد گویا

پسر 16 ماهه ای به دلیل اینکه هنوز صحبت نمی کرد برای ارزیابی رشد معرفی شد.

او از یک زن 30 ساله متولد شد، حاملگی 2، پاراگراف 2، فرزندان زنده 2. او در ترم با سزارین بدون عوارض قبل از زایمان، زایمان یا پس از زایمان به دنیا آمد. او هنگام تولد کمی آبی بود و به اکسیژن نیاز داشت. مادر و نوزاد در عرض دو روز به خانه رفتند و هیچ مشکل دیگری در نوزاد مشاهده نشد. وزن هنگام تولد 3.2 کیلوگرم (7 پوند، 1 اونس) بود. نوزاد حدود 12 ماه با شیر مادر تغذیه شد. غذاهای جامد در 10 ماهگی اضافه شد، اما برخی از مشکلات در جویدن مشاهده شد. پسر در سه تا چهار ماهگی غلت زد، در هفت ماهگی بدون تکیه گاه نشست و در هفت تا هشت ماهگی خزید. او از 16 ماهگی شروع به راه رفتن کرد اما هنوز صحبت نمی کرد. مادر اولین بار در 13 ماهگی کودک نگران عدم تکلم شد. باقیمانده تاریخچه پزشکی، مرور سیستم ها و سابقه خانوادگی کمکی نبود.

در 16 ماهگی، قد و وزن کودک کمتر از صدک 5 بود. دور سر در صدک 25 بود. کودک دلپذیر، هوشیار، فعال و همکاری بود. در طول معاینه هیچ گونه صدایی مشاهده نشد. یافته‌های فیزیکی شامل یک پیشانی کمی برجسته با یک پل بینی گسترده و یک بینی صاف بود. وسط صورت افسرده به نظر می رسید. چهره کودک شباهت زیادی به چهره مادرش داشت. تنها یافته غیر طبیعی دیگر یک بیضه کوچک سمت چپ بود. پسر می توانست چند ثانیه بدون حمایت بایستد و توانست چند قدم بردارد. تون عضلانی او کمی پایین بود اما در محدوده مرجع بود.

برداشت های پزشک شامل موارد زیر بود: هیپوپلازی میانی صورت، قد کوچک، رد شنوایی، تأخیر گفتار و زبان و تاخیر رشد کلی، هیپوپلاستیک بیضه چپ، بلع ناهماهنگ، رد سندرم ژنتیکی مربوط به ویژگی های هیپوپلاستیک صورت، تأخیر رشد، قد کوچک و شباهت خانوادگی

در کلینیک دیس‌مورفولوژی ژنتیک کودکان، ویژگی‌های بدشکلی فوق تایید شد. او همچنین دارای بلفاروفیموز مشخص، پتوز، چین‌های اپیکانتال، تغییر چین‌های کف دست و کشش بیش از حد انگشتان و زانو بود. سندرم بلفاروفیموز Ohdo بر اساس جستجوی پایگاه داده دیس‌مورفولوژی لندن تشخیص داده شد. وضعیت کروموزومی 46، XY بود.

در سن تقویمی 17 ماهگی، ضریب رشد او 61 بود، که بیشترین تأخیر در گفتار رخ می داد که در سطح پنج ماهه بود. مهارت های حرکتی در سطح 11 تا 12 ماهه بود. او توسط متخصصان فوق تخصص که به مشکلات مختلف او پرداختند، مورد ارزیابی قرار گرفت. ارزیابی اولیه شنوایی کاهش شنوایی متوسط را نشان داد. کودک به برنامه مداخله زودهنگام ارجاع داده شد.

پیگیری های بعدی در 52 ماهگی نشان داد که پسر هنوز در تغذیه مشکل دارد و هنوز آموزش توالت ندیده است. مهارت های شناختی او تقریباً در سطح 27 ماهه بود و پیگیری ژنتیکی نشانگان اودو بلفاروفیموزیس را تأیید کرد. مادر متعاقباً فرزند دوم خود را با همان سندرم به دنیا آورد.

تشخیص

پزشک برای بررسی تشخیص عقب ماندگی ذهنی در هر کودکی باید دارای شاخص شک بالایی باشد. برخی از سرنخ‌های مفید عبارتند از تاخیر در گفتار، ویژگی‌های بدشکلی (ناهنجاری‌های جزئی)، هیپوتونی به طور کلی یا اندام‌ها، ناتوانی عمومی در انجام کارها برای خود و، از همه مهم‌تر، ابراز نگرانی از سوی والدین.

اولین و مهمترین قدم در تشخیص عقب ماندگی ذهنی، به دست آوردن یک شرح حال جامع از بیمار و خانواده است. سابقه قبلی زنان و زایمان ممکن است ناباروری یا از دست دادن جنین را نشان دهد. ارزیابی وضعیت سلامت مادر در دوران بارداری با کودک درگیر باید شامل سوالاتی در مورد استفاده از تنباکو، الکل و مواد مخدر (تجویز شده و غیرقانونی) باشد. سبک زندگی یا سایر خطرات برای بیماری های مقاربتی؛ افزایش یا کاهش وزن؛ علائم عفونت؛ بیماری یا آسیب جدی؛ و جراحی یا بستری شدن در بیمارستان.

برای ایجاد یک تاریخچه پایه آگاهانه از کودک، پزشک باید اطلاعاتی در مورد طول بارداری، شروع زودرس زایمان یا پارگی پرده ها، مدت و دوره زایمان، نوع زایمان و هرگونه عارضه به دست آورد. نمرات آپگار در یک دقیقه و (مخصوصا) پنج دقیقه باید بررسی شود و اندازه‌گیری‌های وزن، قد و دور سر هنگام تولد به دست آمده و بر روی نمودارهای رشد مناسب ترسیم شود. از والدین باید در مورد هر گونه بیماری، مشکلات تغذیه یا خواب در دوره نوزادی و مشکلات مکیدن یا بلعیدن و همچنین وضعیت عمومی کودک سؤال شود. افراط در خلق و خوی نوزاد اغلب اولین سرنخ برای یک دوره غیر معمول در رشد کودک است.

بررسی سیستمی کودک باید با توجه ویژه به مشکلات رشد، سابقه تشنج، بی حالی و استفراغ اپیزودیک کامل باشد. در تمام ملاقات‌های کودک سالم باید از صفحه نمایش رشدی استفاده شود تا اطلاعاتی در مورد زمان‌بندی مراحل رشد کودک، هرگونه نگرانی والدین یا مراقبین و مقایسه میزان و الگوی رشد کودک با خواهر و برادر به دست آید. در هر ملاقات باید سؤالات خاصی در مورد توانایی های رشد فعلی کودک پرسیده شود.

پرسشنامه اصلاح شده پیش از غربالگری رشد دنور 10 یک ابزار غربالگری مفید است که والدین می توانند به آسانی آن را تکمیل کنند تا به تعیین نیاز به ارزیابی بیشتر با آزمون غربالگری رشدی دنور کمک کند. 11 ، 12 یکی دیگر از ابزارهای کاربردی و قابل اعتماد برای نظارت بر رشد در نوزادان، صفحه نمایش رشد نوزاد کانزاس است. 13 یافته ها را می توان مانند نمودارهای رشد جسمی ثبت و ترسیم کرد و با والدین به اشتراک گذاشت. سایر تست های غربالگری رشدی نیز در دسترس هستند.

تأخیر در رشد گفتار رایج است و زمانی که با رشد گفتاری خواهر و برادر مقایسه شود، ممکن است آشکارتر شود. در مورد نگرانی های مربوط به شنوایی و بینایی باید تحقیق کرد. نمی توان اهمیت پرداختن به نگرانی های ابراز شده توسط والدین در مورد رشد، رفتار و یادگیری کودک را بیش از حد مورد تاکید قرار داد، زیرا این نگرانی های بیان شده به طور دقیق اکثر کودکان دارای مشکلات رشدی را هدف قرار می دهد.

اطلاعات مربوط به کانون خانواده، مشاغل و دستاوردهای تحصیلی والدین، وضعیت تحصیلی و رشدی خواهر و برادر، نقش بیمار در خانواده، نظم و انضباط فرزندان و هویت مراقب کودک در زمانی که والدین در خانه نیستند باید به دست آید. سابقه خانوادگی از دست دادن جنین، عقب ماندگی ذهنی، مشکلات شدید یادگیری، ناهنجاری‌های مادرزادی و مرگ‌های غیرقابل توضیح در دوران کودکی، و همچنین سایر بیماری‌های جدی در اعضای درجه یک و دو خانواده، باید مشخص شود.

یک معاینه فیزیکی کامل می‌تواند با مرور منحنی‌های رشد از بدو تولد، در صورت وجود، شروع شود. دور سر باید همچنان ترسیم شود. معاینه باید کامل و با توجه ویژه به یافته های فیزیکی که با هر عامل خطر به دست آمده از شرح حال سازگار است، باشد.

کودک باید از نظر ویژگی‌های بدشکلی یا ناهنجاری‌های جزئی، مانند الگوی ابروهای غیرعادی، چشم‌هایی که فاصله زیادی با هم دارند، گوش‌های کم قرار گرفته یا الگوهای چین‌های کف دست از نزدیک مورد بررسی قرار گیرد. ناهنجاری های جزئی به عنوان عیوبی تعریف می شوند که دارای ویژگی های مورفولوژیک غیرعادی بدون پیامدهای پزشکی جدی یا ظاهر زیبایی نامطلوب هستند. 8 اکثر ناهنجاری های جزئی صورت، گوش ها، دست ها یا پاها را درگیر می کنند و حتی در معاینه گذرا به آسانی تشخیص داده می شوند. 14 وجود سه یا بیشتر ناهنجاری های جزئی در نوزادان با 90 درصد فراوانی ناهنجاری های اصلی همزمان مرتبط است .نشان دهنده ارتباط نزدیک با مورفوژنز در رحم است. بنابراین، ناهنجاری‌های جزئی ممکن است سرنخ‌هایی برای مشکلات رشدی با منشأ احتمالی قبل از تولد ارائه دهند.

ارزیابی سر، صورت، چشم ها، گوش ها و دهان باید شامل ارزیابی کلی بینایی و شنوایی باشد. معاینه قفسه سینه، قلب، ستون فقرات، شکم، اندام تناسلی، اندام‌ها، ماهیچه‌ها و رفلکس‌های عصبی می‌تواند ناهنجاری‌هایی را که ممکن است با عقب ماندگی همراه است را نشان دهد. جدول 2 پنج سندرم یا مشکل رایج مرتبط با عقب ماندگی را نشان می دهد.

مشاهده/چاپ جدول

جدول 2.

سندرم های رایج مرتبط با عقب ماندگی ذهنی

تشخیص	وقوع	اتیولوژی، از جمله وراثت	تظاهرات بالینی و تشخیص زودهنگام	شرایط مرتبط	ارزیابی تشخیصی*	پیش بینی	ملاحظات خاص
سندرم داون	1 در 600 تا 800 تولد	نتایج حاصل از کپی اضافی کروموزوم 21، معمولاً یک رویداد پراکنده. 2% موارد ممکن است از والد حامل انتقال متعادل به ارث برده شود	هیپوتونیا؛ نیم رخ صاف صورت؛ شقاق های کف دست بالارونده؛ گوش های کوچک؛ انحنای انگشتان پنجم؛ چین های عرضی کف کف دست	رشد آهسته؛ نقص مادرزادی قلب؛ اختلال عملکرد تیروئید؛ تأخیر رشد، به ویژه گفتار	تجزیه و تحلیل کروموزوم در همه بیماران. تجزیه و تحلیل کروموزوم والدین در صورت یافتن جابجایی؛ ارزیابی قلب اطفال با اکوکاردیوگرافی تا سن 6 هفتگی	محدودیت های شناختی، که اکثر آنها در محدوده MR خفیف تا متوسط قرار دارند. کاهش امید به زندگی می تواند با نقص مادرزادی قلب همراه باشد، به خصوص اگر در اوایل دوران نوزادی تشخیص داده نشود.	به جز در مواردی که والدین جابجایی داشته باشند، خطر عود 1% است.
سندرم جنین الکل	0.05 تا 3 از هر 1000 کودک سالانه در ایالات متحده تشخیص داده می شود	مصرف الکل توسط مادر در دوران بارداری	تشخیص را می توان در بدو تولد، بر اساس تاریخچه، ویژگی های صورت نوزاد (چین های اپی کانتال داخلی، پل بینی پهن، بینی کوچک رو به بالا، فیلتروم بلند، لب فوقانی باریک یا پهن)، اندازه گیری های کم تولد انجام داد.	ممکن است شامل عقب ماندگی، مشکلات رفتاری، ADHD، تشنج، اوتیسم باشد	شرح حال خوب و معاینه فیزیکی ضروری است. سابقه نوشیدن الکل توسط مادر، عقب ماندگی رشد قبل و بعد از تولد، ویژگی های بدشکلی صورت، درگیری CNS. هیچ آزمایش آزمایشگاهی در دسترس نیست	متفاوت است؛ رشد ممکن است در دوران نوجوانی بهبود یابد و ویژگی های صورت ممکن است نرم شود، اما رفتارها ممکن است مشکلات جدی ایجاد کند	بسیاری از این کودکان به فرزندی پذیرفته می شوند. اثرات FAS و الکل جنینی (معمولاً مشکلات رشدی و رفتاری) کاملاً قابل پیشگیری هستند
سندرم X شکننده	1 در 2000 تا 3000 تولد مرد زنده؛ زنان نیز ممکن است تحت تأثیر قرار گیرند	Abnormality in FMR-1 gene located on X chromosome; inherited in X-linked manner so males are more severely affected	Macrocephaly; large ears; enlarged testicles after puberty; hyperextensible fingers	Autism/autistic- like behaviors; developmental delay, especially speech; clumsiness; mitral valve prolapse	DNA testing for fragile X mutation (chromosome testing for fragile X misses up to 7% of cases); mothers of affected boys are obligate carriers of the gene	Normal life expectancy; mild to profound MR	Females usually less severely affected than males; up to 50% of females with mutation have MR or educational difficulties; risk for recurrence is 50%
[ corrected] Velocardiofacial syndrome	1 in 700 live births	Deletion of chromosome 22; usually de novo but may be inherited in an autosomal dominant manner	Cleft palate; congenital heart defect; speech delay; elongated face with almond-shaped eyes; wide nose with hypoplastic alae nasi; small ears; slender, hyperextensible fingers	Learning disabilities ± mild MR; psychiatric disorder in 10%	High-resolution chromosome analysis with chromosome painting (FISH) to detect chromosome 22 deletion; parents should also be tested	Normal life expectancy unless severe heart defect (e.g., truncus arteriosus, interrupted aortic arch) is present	Risk for recurrence as high as 50%, depending on family history
Unknown cause of MR	30 to 50% of all cases of MR	Variable; diagnosis may evolve over time, so repeated evaluations may be helpful	Nonspecific cluster of minor malformations; delayed milestones, especially language development	Behavioral phenotype may also aid diagnosis as course evolves	مطالعات سیتوژنتیک؛ تصویربرداری از مغز؛ مطالعات متابولیک	به طور قابل توجهی بر اساس علت (اگر بتوان آن را ایجاد کرد) و/یا شدت متفاوت است	تکنیک‌های تشخیصی که ممکن است به تشخیص کمک کنند، دائماً در حال اصلاح هستند

* – برای خلاصه نشانه های آزمایش های تشخیصی و غربالگری به جدول 3 مراجعه کنید .

MR = عقب ماندگی ذهنی. ADHD = اختلال نقص توجه/بیش فعالی؛ CNS = سیستم عصبی مرکزی. FAS = سندرم الکل جنینی. FISH = هیبریداسیون فلورسانس درجا .

اطلاعات از مراجع 4 , 5 , 7 و 18 .

ارزیابی و ارجاعات

یافته‌های تاریخچه و معاینه فیزیکی کودک به تعیین اینکه کدام آزمایش‌های تشخیصی و ارجاعات برای ارزیابی بیشتر مناسب هستند کمک می‌کند. پزشک باید به والدین توضیح دهد که این یافته ها چیست و دلایل ارزیابی بیشتر چیست. ارزیابی آزمایشگاهی و رادیوگرافی تک تک کودکان باید بر اساس تظاهرات بالینی باشد ( جدول 3 ) . 16

مشاهده/چاپ جدول

جدول 3.

نشانه های پیشنهادی برای آزمایش هایی که عقب ماندگی ذهنی غیرقابل توضیح است

تصویربرداری رزونانس مغناطیسی مغز

فلج مغزی یا عدم تقارن حرکتی

اندازه یا شکل غیر طبیعی سر

ناهنجاری جمجمه صورت

از دست دادن یا فلات مهارت های رشدی

ناهنجاری های جسمی متعدد

یافته های عصبی پوستی

تشنج

ضریب هوشی <50

مطالعات سیتوژنتیک

میکروسفالی

ناهنجاری های جسمی متعدد (حتی جزئی).

Family history of mental retardation

Family history of fetal loss

IQ < 50

Skin pigment anomalies (mosaicism)

Suspected contiguous gene syndromes (e.g., Prader-Willi, Angelman, Smith-Magenis)

Metabolic studies

Episodic vomiting or lethargy

Poor growth

Seizures

Unusual body odors

Somatic evidence of storage disease

Loss or plateau of developmental skills

Movement disorder(choreoathetosis, dystonia, ataxia)

Sensory loss (especially retinal abnormality)

Acquired cutaneous disorders

IQ = intelligence quotient.

Adapted with permission from Palmer FB, Capute AJ. Mental retardation. Pediatr Rev 1994;15:476.

این به اشتراک گذاری اولیه اطلاعات با والدین گام بسیار مهمی است و احتمالاً زمینه را برای رابطه پزشک-خانواده-بیمار در آینده فراهم می کند. باید زمان کافی برای بحث در مورد یافته ها و اجازه دادن به سؤالات، که متعدد خواهد بود، برنامه ریزی شود. باید خانواده را تشویق کرد که فهرستی از سوالات را برای ارتباط بیشتر با پزشک بنویسند. پزشک باید اصطلاح «تاخیر رشدی» را روشن کند، زیرا والدین اغلب این را به اشتباه تعبیر می کنند که به این معناست که کودک توانایی رسیدن به عقب را دارد.

بهتر است به محض مشکوک شدن به عقب ماندگی ذهنی به جای اتخاذ رویکرد “انتظار و دیدن” به دنبال نظرات دیگر باشید. قانون آموزش افراد دارای معلولیت (1997) 17 ارزیابی رشدی کودکان بزرگتر از سه سال را در هر منطقه مدرسه فراهم می کند. برای کودکان کمتر از سه سال، منابع مشابه ارزیابی کودک نوپا و مداخله زودهنگام، معمولاً از طریق بخش‌های بهداشت محلی، مناطق مدرسه یا مراکز ارزیابی منطقه‌ای در دسترس است. (سازمان مسئول در هر ایالت متفاوت است.)

ممکن است به یک واحد رشد کودک در سطح سوم ارجاع داده شود که می تواند ارزیابی های بین رشته ای (اطفال رشدی، ژنتیک، نورولوژی، چشم پزشکی) و همچنین ارزیابی های عملکردی (شغلی و فیزیوتراپی، آسیب شناسی گفتار/زبان، شنوایی شناسی، روانشناسی) را ارائه دهد. خانواده ها معمولاً از چنین ارجاع و ارزیابی جامع استقبال می کنند، به خصوص اگر عقب ماندگی ذهنی غیر قابل توضیح باشد. ارزیابی توسط متخصص تغذیه و روانپزشک کودک نیز ممکن است برای برخی از بیماران مناسب باشد.

پزشک خانواده باید انتظار اطلاعات کامل در مورد یافته های این نوع ارزیابی تیمی را داشته باشد. خانواده باید انتظار داشته باشند که برای مراقبت های اولیه و در برخی موارد مراقبت های فوق تخصصی به جامعه محلی خود ارجاع داده شوند. اطلاعات مربوط به منابع مداخله زودهنگام در جامعه محلی باید با خانواده به اشتراک گذاشته شود و خدمات حمایتی مناسب باید شناسایی شود.

اگر دور سر کودک عقب مانده ذهنی کمتر از صدک 5 (میکروسفالی) یا بالای صدک 95 (ماکروسفالی) باشد، باید اسکن رزونانس مغناطیسی مغز را در نظر گرفت. این معمولاً به اسکن توموگرافی کامپیوتری ترجیح داده می شود زیرا تجسم افزایش یافته ناهنجاری های رشدی قشر مغز مانند پاکی ژیری، پلی میکروژیری و شیزنسفالی است. این اختلالات منعکس کننده یک ناهنجاری در طی 25 هفته اول بارداری در مهاجرت اولیه نورون ها به قشر طبیعی شش لایه است.

مشاوره با یک متخصص ژنتیک پزشکی / بدشکلی بسیار ارزشمند است. این شامل بررسی شجره نامه سه نسل و سوابق خویشاوندان مربوطه، ارزیابی ویژگی های بدشکلی ظریف و ارزیابی الگوی ویژگی های ارائه شده بیمار است.

اکثر بیماران عقب مانده ذهنی که به مطب ژنتیک مراجعه می کنند تحت آنالیز کروموزوم قرار می گیرند. در حالی که این آزمایش می‌تواند توسط پزشک ارجاع‌کننده انجام شود، سطوح مختلفی از کیفیت آزمایش وجود دارد و معمولاً بهترین آزمایش توسط یک آزمایشگاه سیتوژنتیک خوب مرتبط با یک بیمارستان دانشگاهی یا بیمارستان کودکان انجام می‌شود. در صورت مشاهده ناهنجاری، این امکان را برای سهولت در تفسیر نتایج به خانواده بیمار فراهم می کند. آزمایش DNA برای سندرم X شکننده باید به جای آزمایش سیتوژنتیک انجام شود، که می تواند تا 7 درصد از افراد مبتلا را از دست بدهد. 18 آزمایش متابولیک در غیاب سابقه بیماری متابولیک احتمالاً ارزش کمی دارد. 4

تشخیص ممکن است نیاز به چندین ویزیت دوره ای به متخصص ژنتیک داشته باشد، زیرا یک فنوتیپ ممکن است به کندی تکامل یابد و سندرم های جدید به طور مداوم گزارش می شود. اهمیت تشخیص در کودک عقب مانده ذهنی را نمی توان بیش از حد مورد تاکید قرار داد. تشخیص دقیق، راهنمایی پیش‌بینی‌کننده برای بیمار، اطلاعات خطر عود و مشاوره ژنتیکی برای والدین و فرصت‌هایی را برای خانواده فراهم می‌کند تا در گروه‌های حمایتی خاص مشارکت کنند. یک تشخیص نامشخص باید به این ترتیب منتقل شود. هیچ تشخیصی بر تشخیص نادرست ارجحیت ندارد.

در یک خانواده معین، خطر عود عقب ماندگی ذهنی در خواهر و برادر آینده یا سایر بستگان بیمار به تشخیص خاص بستگی دارد. خطر عود عقب ماندگی ذهنی را نمی توان تا زمانی که تشخیص داده شود به خانواده داد، اگرچه بحث کلی با یک متخصص ژنتیک ممکن است مفید باشد. پزشک خانواده منبع ارزشمندی در بررسی دوره ای خطر عود برای خانواده است.

دستورالعمل های تمرینی برای مراقبت های اولیه از کودکان با شرایط خاص (سندرم داون، سندرم X شکننده) نیز موجود است، 19 تا 21 ، همانطور که نمودارهای رشد جسمی ویژه برای برخی از سندرم ها وجود دارد. همچنین دستورالعمل هایی برای مدیریت بزرگسالان کم توان ذهنی که از نهاد خارج شده اند وجود دارد. 22 جدول 4 منابع اینترنتی را فهرست می کند که ممکن است برای پزشک خانواده ارزشمند باشد.

مشاهده/چاپ جدول

جدول 4.

منابع اینترنتی و رایانه ای در مورد عقب ماندگی ذهنی برای پزشکان خانواده

تشخیص سندروم، اطفال در بررسی، سی دی رام صفحات چند رسانه ای، جلد 18، شماره 11- سی دی، 97/11

وب سایت Family Voices: http://www.familyvoices.org

وب سایت روستای خانواده: http://www.familyvillage.wisc.edu

وب سایت KUMC (گروه های پشتیبانی): http://www.kumc.edu/gec/support/groups.html

وب سایت KUMC: http://www.kumc.edu/gec/geneinfo.html

همه پزشکانی که از کودکان عقب مانده ذهنی یا ناتوانی های رشدی مراقبت می کنند باید به خاطر داشته باشند که این بیماران به سرعت دوران کودکی خود را پشت سر می گذارند. با تبدیل شدن به نوجوانان و بزرگسالان جوان، بیشتر آنها به مداخله حرفه ای نیاز دارند تا به آنها کمک کند تا مدافع خود در سیستم مراقبت های بهداشتی شوند. خانواده ها باید مورد حمایت قرار گیرند زیرا آنها عملکرد مستقل را از جانب پسر یا دختر نوجوان یا جوان بزرگسال تشویق می کنند. 23 مسائل مربوط به تمایلات جنسی، تنظیم خانواده، مراقبت از حضانت، برنامه ریزی دارایی و قیمومیت بسیار مهم هستند اما خارج از محدوده این مقاله هستند.

نویسندگان

نمایش تمام اطلاعات نویسنده

DONNA K. DAILY، دکتر، دانشیار اطفال در مرکز پزشکی دانشگاه کانزاس، کانزاس سیتی، کان، جایی که او مدیر واحد رشد کودک است. …

HOLLY H. ARDINGER، MD، دانشیار بالینی در اطفال در مرکز پزشکی دانشگاه کانزاس است.

GRACE E. HOLMES، MD، استاد اطفال و طب پیشگیری در مرکز پزشکی دانشگاه کانزاس است.

آدرس مکاتبات به Grace E. Holmes, MD, 4004 Robinson Hall, University of Kansas Medical Center, 3901 Rainbow Blvd., Kansas City, KS 66160–7313. چاپ مجدد از نویسندگان در دسترس نیست .

منابع

نمایش همه مراجع

1. Coplan J. سه دام در تشخیص زودهنگام عقب ماندگی ذهنی. کلین اطفال . 1982؛ 21:308-10. …

2. Pelegano JP, Healy A. Mental retardation. Part II. Seeing the child within. Fam Pract Recertification. 1992;14:58–71.

3. American Association on Mental Retardation. Mental retardation. Definition, classification and systems of supports. 9th ed. Washington, D.C.: the Association, 1993.

4. Curry CJ, Stevenson RE, Aughton D, Byrne J, Carey JC, Cassidy S, et al. Evaluation of mental retardation: recommendations of a consensus conference: American College of Medical Genetics. Am J Med Genet. 1997;724468–77.

5. Schaefer GB, Bodensteiner JB. Evaluation of the child with idiopathic mental retardation. Pediatr Clin North Am. 1992;394929–43.

6. Piecuch RE, Leonard CH, Cooper BA, Sehring SA. Outcome of extremely low birth weight infants (500 to 999 grams) over a 12-year period. Pediatrics. 1997;100:633–9.

7. Dimauro S, Moraes CT. Mitochondrial encephalomyopathies. Arch Neurol. 1993;50:1197–1208.

8. Jones KL, Smith DW. Smith’s recognizable patterns of human malformation. 5th ed. Philadelphia: Saunders, 1997.

9. Baraitser M, Winter RM. London dysmorphology database [CD-ROM]. New York: Oxford University Press, 1996. Retrieved June 1999, from World Wide Web: http://www.personal.monash.edu.au/~hofman/medcd/GEN1.htm.

10. Frankenburg WK, Fandal AW, Sciarillo W, Burgess D. The newly abbreviated and revised Denver developmental screening test. J Pediatr. 1981;99:995–9.

11. Frankenburg WK, Dodds JB. The Denver developmental screening test. J Pediatr. 1967;71:181–91.

12. Frankenburg WK, Dodds JB, eds. Denver developmental screening test II. Denver: Denver Developmental Materials, 1990.

13. Holmes GE, Hassanein RS. The KIDS chart. A simple, reliable infant development screening tool. Am J Dis Child. 1982;136:997–1001.

14. Holmes GE, Hassanein RS. Significance of minor abnormalities in children. Am Fam Physician. 1988;383185–9.

15. Marden PM, Smith DW, McDonald MJ. Congenital anomalies in the newborn infant, including minor variations. J Pediatr. 1964;64:357–71.

16. Palmer FB, Capute AJ. Mental retardation. Pediatr Rev. 1994;15:473–9.

17. The Individuals with Disabilities Education Act. Retrieved July 1999, from World Wide Web: http://www.ed.gov/offices/OSERS/IDEA/train.html.

18. Rousseau F, Heitz D, Tarleton J, MacPherson J, Malmgren H, Dahl N, et al. A multicenter study on genotype-phenotype correlations in the fragile X syndrome, using direct diagnosis with probe StB12.3: the first 2,253 cases. Am J Hum Genet. 1994;55:225–37.

19. Health supervision for children with Down syndrome. American Academy of Pediatrics Committee on Genetics. Pediatrics. 1994;93:855–9.

20. نظارت بهداشتی برای کودکان مبتلا به سندرم X شکننده. کمیته ژنتیک آکادمی اطفال آمریکا. اطفال . 1996؛ 98 (2 pt 1): 297-300.

21. Hayes A، Batshaw M. نشانگان داون. اطفال کلین نورث ام . 1993؛ 40:523-35.

22. Tyler CV Jr, Bourguet C. مراقبت اولیه از بزرگسالان با عقب ماندگی ذهنی. J Fam Pract . 1997؛ 445487-94.

23. Lollar DJ، Reinoehl JK، Leverette AT، Martin JC، Posid VA. تسهیل و ارزیابی پیشرفت به سمت استقلال: SPARX. Z Kinderchir . 1989؛ 44 ضمیمه 118-20.

پزشکی

CLASSIFICATION OF MENTAL RETARDATION ____شناسایی و ارزیابی عقب ماندگی ذهنی

شناسایی و ارزیابی عقب ماندگی ذهنی

شیوع

ویژگی های رشدی مرتبط با سطح عقب ماندگی ذهنی (معیارهای DSM-IV)

اتیولوژی

مورد گویا